Alkaptonúria

Je dedičné genetické ochorenie nazývané aj choroba čiernych kostí, pri ktorom je poškodený enzým, ktorý metabolizuje kyselinu homogentisovú. Kyselina homogentisová sa pri tomto ochorení nemôže ďalej premeniť na aminokyseliny fenylalanín a tyrozín. Ochorenie sa prejaví typickými príznakmi – zápal kĺbov, prítomnosť kyseliny homogentisovej v moči a jej ukladanie do chrupaviek. Toto vzácne metabolické ochorenie sa vyskytuje približne u jedného pacienta na 250 000 až 1 milión obyvateľov, no Slovensko patrí medzi krajiny s najvyšším výskytom tohto ochorenia na svete s výskytom jedného pacienta na asi 20 000 obyvateľov. Pacienti sa s touto diagnózou rodia, no príznaky sa väčšinou neobjavia až do dvadsiateho roku života. Dôvody sú odborníkom zatiaľ nejasné, existuje len predpoklad, že sa pigment spôsobujúci prejavy tohto ochorenia počas detstva len hromadí v tele. Postihuje mužov aj ženy v rovnakom počte. Avšak, príznaky sa objavujú u žien v priemere o 5 až 10 rokov neskôr než u mužov. Príznaky sa zmierňujú u žien po období klimaktéria, za čo môžu zmeny v hormónoch. 

PRÍZNAKY

Mnoho ľudí trpiacich na chorobu čiernych kostí nemusí ani vedieť, že ju majú, kým sa neukážu príznaky v podobe bolesti chrbta a kĺbov. Dá sa síce diagnostikovať už v ranom veku, no plné pochopenie jej dôsledkov je možné len s poznaním príznakov. Jediným prejavom tohto ochorenia v detskom veku je tmavnutie moču. Okrem tmavnutia moču je ďalším prejavom aj stmavnutie ušného mazu. Ďalšie klinické symptómy sa objavujú v neskoršom veku. Príznakom je bolestivosť kĺbov a bolesť v dolnej polovici chrbtice. Neskôr to vedie k obmedzenej hybnosti (kyfóza). Je to degeneratívny proces, hovoríme o ochronotickej artropatii. U pacientov niekedy býva prítomná sekundárna osteoporóza. Postihnutie šliach sa prejavuje zhrubnutím a náchylnosťou na ruptúru (najčastejšie Achillova šľacha).

Typickým príznakom je sivé sfarbenie sklér a chrupaviek ušných lalôčikov (ochronóza). V pokročilom štádiu dochádza až k deformáciám ušníc. Postihnutý môže byť aj percepčný aparát. Neskôr sa objaví hnedasté alebo modrasté sfarbenie kože (hlavne nos, líca, axilárna a pubická oblasť). Pri očnom vyšetrení lekár zistí usádzanie pigmentu v prednom segmente oka. Neskôr sú pigmentové škvrny viditeľné aj voľným okom.

U každého pacienta trpiaceho na alkaptonúriu môže taktiež postupne dochádzať k poškodeniu srdca. Ide hlavne o regurgitáciu aortálnej mitrálnej chlopne, kalcifikáciu koronárnych artérií. Prítomná býva aj urolitiáza (výskyt močových kameňov).

DIAGNOSTIKA

Alkaptonúria sa dokáže na základe prítomnosti kyseliny homogéntisovej v moči. K ďalším vyšetrovacím technikám patrí genetické vyšetrenie pomocou DNA, RTG vyšetrenie chrbtice a kĺbov. RTG zobrazí kalcifikácie v postihnutých miestach (medzistavcové platničky). Charakteristické sú zmeny sfarbenia. K dispozícii je aj genetické vyšetrenie. K lekárovi privedú pacienta zvyčajne poruchy sluchu.

V súčasnej dobe neexistuje na alkaptonúriu spôsob ako zabrániť jej genetickému prenosu. Najlepšou možnosťou je včasné odhalenie a sledovanie príznakov. Pomôcť môžu len lieky na bolesť a nahradenie vážne poškodených kĺbov. Pomôcť môže aj fyzioterapia v bazénoch, kde je menší nátlak na kĺby. Odporúča sa úplne vzdať ťažkých športov. Hoci to nebolo zatiaľ preukázané v klinických testoch, strava s nízkym obsahom bielkovín môže oddialiť prejavenie sa príznakov. Dodržiavať takúto stravu je však pomerne zložité. Niektorí pacienti prijímajú vitamín C ako antioxidant. Ani ten však nemá preukázaný vplyv na poškodenie chrupavky kyselinou homogentisovou. Pacientov je dôležité poučiť o správnej životospráve a rehabilitácii. Odporúča sa šetriť postihované veľké kĺby a chrbticu, preto je nesmierne dôležitý aj výber zamestnania.

Nejaké otázky?

Radi vám pomôžeme!