Alkaptonúria
Je dedičné genetické ochorenie nazývané aj choroba čiernych kostí, pri ktorom je poškodený enzým, ktorý metabolizuje kyselinu homogentisovú. Kyselina homogentisová sa pri tomto ochorení nemôže ďalej premeniť na aminokyseliny fenylalanín a tyrozín. Ochorenie sa prejaví typickými príznakmi – zápal kĺbov, prítomnosť kyseliny homogentisovej v moči a jej ukladanie do chrupaviek. Toto vzácne metabolické ochorenie sa […]