Wilsonova choroba

Je dedičná porucha transportu medi, ktorá je spôsobená nadmerným ukladaním medi do pečene, bazálnych ganglií, buniek rohovky a ďalších orgánov. Manifestuje sa širokou škálou príznakov – hepatickými, neurologickými alebo psychiatrickými a postihuje rovnako ženy aj mužov. Vyskytuje sa u približne jedného z 30 000 až 40 000 ľudí na celom svete a jeden z 90 ľudí môže byť nosičom génu pre toto ochorenie. Meď je v primeranom množstve pre ľudský organizmus veľmi dôležitá. Do nášho tela sa dostáva každodennou stravou.

FUNKCIA MEDI

  • dôležitá pre udržanie homeostázy železa, čím sa nepriamo podieľa na tvorbe krvi a krvnom zrážaní
  • stimuluje pevnosť kože, spojivových tkanív a krvných kapilár
  • podieľa sa na funkcii vrodeného imunitného systému
  • zachováva normálnu funkciu štítnej žľazy
  • vďaka schopnosti prijímať alebo darovať elektróny sa podieľa na odstraňovaní voľných radikálov – má antioxidačný a naopak aj pro-oxidačný efekt
  • je silným antimikrobiálnym prostriedkom 
  • má tiež antivírusové pôsobenie – proti vírusu bronchitídy, herpes simplex.

PRÍZNAKY OCHORENIA

Bežné príznaky: únava, letargia, ospalosť, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, zvýšená teplota

Príznaky pri postihnutí pečene: žltačka, bolesti brucha pod pravým rebrom. Pri závažnom, pokročilom stave príznaky cirhózy pečene.

Príznaky centrálneho nervového systému: nekontrolovateľné pohyby (trasenie) hlavy a končatín, svalová stuhnutosť, mimovoľné pohyby, ťažkosti s chôdzou a rečou, nadmerné slinenie, bezvýrazná a mimicky slabá tvár, ťažkosti s koncentráciou, depresia, agresivita, zmena osobnosti

Príznaky oka: Meď uložená v rohovke oka spôsobuje charakteristické sfarbenie v tvare prstenca (nazývané Kayser-Fleischerov prsteň), ktoré možno v mnohých prípadoch vidieť voľným okom. Táto lézia nespôsobuje problémy so zrakom.

Ďalšie príznaky: anémia, krv v moči, obličkové kamene, u žien poruchy menštruácie

DIAGNOSTIKA

Pri vyšetrení je väčšinou preštudovaná kompletná zdravotná história pacienta (anamnéza), symptómy a výsledky laboratórnych testov. Wilsonova choroba teda môže byť diagnostikovaná na základe dôkladného klinického vyhodnotenia a špecializovaných vyšetrení. Vo väčšine prípadov je stanovená na základe biochemických nálezov. Ak je pozorovaná kombinácia nízkej hladiny ceruloplazmínu a prítomnosť Kayserovho-Fleischerovho prstenca, je veľká pravdepodobnosť, že ide práve o Wilsonovu chorobu. Diagnózu s určitosťou potvrdí molekulárne genetické testovanie.

Wilsonova choroba je pomerne zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, takže sa rozvinie iba v prípade, že obaja rodičia sú nositeľmi chybného génu a ich dieťa zdedí tento chybný gén od oboch rodičov. Liečba je celoživotná a jej cieľom je znižovať hladinu medi, zmierniť príznaky a zvrátiť prípadný vývoj choroby. Včasná diagnostika a liečba môžu zabrániť vážnemu dlhodobému zdravotnému postihnutiu a život ohrozujúcim komplikáciám. Terapia zinkom je preferovaná u detí a tehotných žien, pretože má menej vedľajších účinkov. Prípadné prerušenie liečby môže spôsobiť opätovný rýchly nárast hladiny medi. Dôležitým prvkom v liečbe je aj strava –  pacientom je odporúčané obmedziť príjem potravín bohatých na meď, ako sú napríklad čokoláda, kakao, kuracie mäso, orechy a hríby. Naopak sa preferujú potraviny s nízkym obsahom medi ako mrkva, jablká, bravčové mäso, sardinky, vajíčka.

Nejaké otázky?

Radi vám pomôžeme!